Dieser Mann sagt, ein seltenes Gen habe seinen Typ-1-Diabetes geheilt. Experten sind skeptisch.

Typ-1-Diabetes oder Diabetes mellitus ist eine unheilbare Krankheit, die eine lebenslange Behandlung erfordert. Das heißt, es sei denn, Sie sind Daniel Darkes.

Vor ungefähr acht Jahren, so Darkes, diagnostizierten Ärzte bei ihm Typ-1-Diabetes: eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, bei der das Immunsystem die Zellen in der Bauchspeicheldrüse abtötet, die Insulin produzieren, das Hormon, das für den Transport von Glukose oder Zucker in die Zellen erforderlich ist so können sie Energie produzieren.

Aber Anfang letzten Jahres zeigten routinemäßige Fingerabdrucktests, dass sein Blutzuckerspiegel normal war, und die Ärzte rieten ihm, seine Insulininjektionen abzubrechen, sagte Darkes. Jetzt haben ihm seine Ärzte gesagt, dass sie zu 80 Prozent sicher sind, dass er geheilt ist, berichteten die Northampton Chronicle und Echo. Wenn dies zutrifft, würde dies bedeuten, dass Darkes die erste Person sein könnte, die auf natürliche Weise eine vollständige Remission von Typ-1-Diabetes erlebt. [27 seltsamste medizinische Fälle]

Darkes ist zu einer Berühmtheit in der Diabetes-Community geworden, insbesondere in Großbritannien, und er freute sich, mit ihm über seine Erfahrungen zu sprechen.

Aber bedeutet die Geschichte von Darkes wirklich, dass Typ-1-Diabetes geheilt werden kann? Darkes lehnte es ab, seine medizinischen Unterlagen zur Verfügung zu stellen, und die Experten sagten, dass in seiner Geschichte mehrere Informationen fehlten oder verwirrten. Normalerweise werden unglaubliche medizinische Geschichten wie diese als Fallberichte in der medizinischen Literatur gemeldet, sagten die Experten. Und selbst wenn die Details seiner Geschichte letztendlich bestätigt werden können, betonten die Experten, dass es äußerst unwahrscheinlich ist, dass Darkes 'Fall zu einer weit verbreiteten Heilung von Typ-1-Diabetes führen würde, wie Berichte in den Medien fälschlicherweise nahegelegt haben.

Eine lebenslange Diagnose

Darkes, 30 Jahre alt und Veteran der Armee, lebt in Northamptonshire, England. Kurz nachdem er die Armee verlassen hatte, bekam er Symptome von Typ-1-Diabetes: Schwitzen, verschwommenes Sehen, Müdigkeit und Gewichtsverlust. "Es dauerte drei oder vier Tage", sagte Darkes. "Dann bin ich bei der Arbeit zusammengebrochen."

Darkes sagte, dass eine Blutuntersuchung zeigte, dass sein Körper kein C-Peptid produziert, ein Nebenprodukt der körpereigenen Insulinproduktion, was zeigen kann, wie viel Hormon die Bauchspeicheldrüse produziert. Zusätzliche Tests führten dazu, dass Ärzte bei ihm Typ-1-Diabetes diagnostizierten, sagte Darkes.

Es ist unklar, wie Menschen an die Krankheit kommen - die Genetik spielt eine große Rolle, obwohl unbekannte Umweltfaktoren die Krankheit ebenfalls auslösen können. In beiden Fällen führt die Krankheit dazu, dass das Immunsystem fälschlicherweise insulinproduzierende Zellen, sogenannte Beta-Zellen, in der Bauchspeicheldrüse angreift und abtötet. (Dies unterscheidet sich von Typ-2-Diabetes, bei dem der Körper anfänglich ausreichend Insulin produziert, die Zellen es jedoch nicht richtig verwenden können.) Ohne genügend Insulin, das Glukose aus dem Blutstrom entfernt und Glukose in die Körperzellen gelangen lässt, steigt der Blutzuckerspiegel an . Unbehandelt führt dieser Insulinmangel zu einer tödlichen Komplikation, die als diabetische Ketoazidose bezeichnet wird. Darüber hinaus kann ein langfristiger hoher Blutzucker laut der Mayo-Klinik lebensbedrohliche Komplikationen wie Nierenschäden oder Herzerkrankungen verursachen.

Die primäre Behandlung für Typ-1-Diabetes sind lebenslange Insulininjektionen und eine konsequente Überwachung des Blutzuckers. Darkes sagte, er habe sich viermal am Tag Insulin injiziert, um seinen Blutzuckerspiegel in Schach zu halten. Doch 2016 änderte sich etwas, als er intensiv mit dem Training für Ultramarathons begann.

Darkes sagte, sein Blutzucker sei besonders nachts abgestürzt. Niedriger Blutzucker oder Hypoglykämie können Müdigkeit, Hunger und Reizbarkeit verursachen und, wenn sie nicht behandelt werden, Anfälle oder den Tod verursachen.

"Das dauerte drei oder vier Wochen, also habe ich beschlossen, zu meinem Arzt zu gehen", sagte Darkes.

Er besuchte das Northamptonshire General Hospital, wo er sagte, Ärzte hätten erklärt, dass er an Hypoglykämie leide, weil seine Insulininjektionen dazu führten, dass sein Körper zu viel Glukose aus seinem Blut entfernte. Darkes sagte, seine Ärzte hätten ihm auch gesagt, dass seine Testergebnisse darauf hindeuten, dass sein Diabetes verschwunden sei.

forderte Darkes 'Krankenakten von Eva Duffy, Kommunikationsmanagerin des Northamptonshire General Hospital, an. Sie sagte, die Europäische Union verbiete die Freigabe von Patientenakten oder Testergebnissen auch mit einer unterzeichneten Verzichtserklärung. Duffy würde keine der Behauptungen von Darkes bestätigen oder ablehnen.

"Seine Geschichte ist vor anderthalb Jahren aufgetaucht, und wir haben Daniels Situation zu keinem Zeitpunkt kommentiert", sagte Duffy .

Auf Empfehlung seiner Ärzte bei Northamptonshire General sagte Darkes, er sei im Januar 2017 nach St. Louis gereist, wo er zusätzlichen Tests unterzogen wurde. Zuerst sagte er: "Ich hatte einen Mikrochip in meinem unteren Rücken, wo meine Nieren sitzen, um den Proteinspiegel und den Blutzucker zu messen, wo er über Nacht blieb."

Dr. David Klonoff, ein klinischer Professor für Medizin am Diabeteszentrum der Universität von Kalifornien in San Francisco, der sich auf Biotechnologie für Diabetes spezialisiert hat, war von dem beschriebenen Mikrochip Darkes ratlos.

"Meine Aufgabe ist es, mit diesem Zeug Schritt zu halten", sagte Klonoff. "Wenn etwas da draußen ist, besteht eine gute Chance, dass ich davon gehört habe, aber ich habe nichts über diese [Technologie] gehört."

Als er in St. Louis war, unterzog sich Darkes einem Lauftest "der sich persönlich an mich richtete" (da die Ärzte wussten, dass er ein begeisterter Läufer war) und einem Bluttest, um wichtige Pankreasmoleküle zu messen und "um festzustellen, ob Zellen vorhanden sind waren am Leben und wie viel Prozent ", sagte er.

Darkes sagte, mehrere Mediziner hätten mit ihm zusammengearbeitet, als er in St. Louis war, aber er könne nur seinen leitenden Berater, Dr. Michael Berk, nennen. Berk ist ein Endokrinologe, der seine eigene Praxis in St. Louis betreibt und außerdem klinischer Mitarbeiter an der Washington University ist. Da Darkes eine Anfrage ablehnte, ein medizinisches Entlassungsformular bei Berks Büro einzureichen, konnte er wichtige Elemente seiner Geschichte nicht bestätigen oder ob er überhaupt ein Patient von Dr. Berk war oder nicht.

Die Ergebnisse seiner medizinischen Tests werden noch analysiert, sagte Darkes, aber er brauchte seit anderthalb Jahren keine Insulininjektionen mehr. "Es hat lange gedauert, bis wir uns eingelebt haben", bemerkte er. Aber Darkes ist zuversichtlich, dass er keinen Typ-1-Diabetes mehr hat. Er sagte, dass Ärzte ihm sagten, dass er ein "seltenes" Gen habe, das seine Heilung irgendwie erleichterte. "Ich bin im Moment der einzige, der [das Gen] trägt", und es gibt bisher keine weitere Erklärung, sagte er.

Zu schön um wahr zu sein?

Die ersten Medienberichte über Darkes 'angebliche Heilung sowie eine ähnliche Beschreibung des "seltenen" Gens, das es teilweise erklärte, tauchten im Februar 2017 auf. Zu diesem Zeitpunkt machte Darkes deutlich, dass seine Ärzte in Northampton den Test noch überprüften Ergebnisse, und dass sie bald über ihre Ergebnisse berichten würden. Eine im März 2017 in der Northampton Chronicle und Echo veröffentlichte Geschichte berichtete, dass die Testergebnisse von Darkes "voraussichtlich nächste Woche veröffentlicht werden".

Aber sie wurden nicht veröffentlicht und jetzt ist weit über ein Jahr vergangen. Also, was ist los?

"Ja, es ist ein frustrierender Fall", sagte Darkes in einer E-Mail. "Aber die Ärzte müssen so genau wie möglich sein, was passiert ist. Deshalb haben sie eine 2-Jahres-Zeitskala für die abgeschlossene Typ-1-Umkehrung angegeben." Darkes erklärte, wenn er zwei Jahre lang auf Insulininjektionen verzichten könne, seien seine Ärzte zu 100 Prozent sicher, dass sein Diabetes verschwunden sei.

Darkes sagte, er habe seine Ärzte gefragt, ob er mehr Informationen über seinen Fall mit den Medien teilen könne, aber ihm wurde gesagt, "keine Details über den medizinischen Fall und die Ergebnisse zu geben", sagte er. "Ich kann nichts tun, bis mein Berater und mein Team später in diesem Jahr fertig sind."

Dies lässt Darkes 'Geschichte weniger plausibel erscheinen, sagte Dr. Matthias von Herrath, Professor für Entwicklungsimmunologie am La Jolla Institute in Kalifornien und Experte für Typ-1-Diabetes. Diese Art von Behauptung ist "erderschütternd", sagte er. "Wenn es nicht gut bestätigt ist, ist es wie die Gerüchteküche Ihrer Großmutter" - es gibt nichts, was die Geschichte stützt. Wenn es eine klinische Aufzeichnung gibt und die Daten klar sind, sollten die Ärzte einen Fallbericht veröffentlichen, sagte Von Herrath .

"Die Geschichte mit seltenen Genen lässt mich bezweifeln, ob es sich wirklich um Typ-1-Diabetes handelt", sagte Bart Roep, klinischer Immunologe am Diabetes- und Stoffwechselforschungsinstitut von City of Hope in Kalifornien. "Ungefähr 5 bis 11 Prozent der [Typ 1] -Diabetiker werden falsch diagnostiziert. Was sie haben, ist MODY" oder Diabetes bei jungen Menschen, bei dem die Reife einsetzt.

MODY ist eine vererbte Form von Diabetes mellitus, die laut Harvard Medical School durch eine Veränderung eines von 11 Genen verursacht wird und dazu führt, dass der Körper nicht genug Insulin produziert. MODY kann ähnlich aussehen wie Typ-1-Diabetes, aber seine Symptome und Behandlung variieren je nachdem, welches der 11 Gene betroffen ist.

"Es gab Fälle, in denen Patienten jahrelang mit Insulin behandelt wurden, bis sie entdeckten, dass es sich um eine seltene genetische Variante handelt", sagte Roep. Bei diesen Menschen wird kein Typ-1-Diabetes mehr diagnostiziert, und sie können ihren Blutzuckerspiegel möglicherweise entweder mit oralen Medikamenten oder mit Änderungen der Ernährung und Bewegung steuern. "Aber das wäre nicht dasselbe wie geheilt zu werden", sagte Roep.

Was könnte passieren

Beta-Zellen, die Zellen, die Insulin produzieren, können sich in einigen Fällen regenerieren und ihre Funktion wiedererlangen, sagte Von Herrath. Es gibt ein breites Spektrum an Schweregraden, wenn es um Typ-1-Diabetes geht, und das bedeutet, dass einige Menschen praktisch alle ihre Beta-Zellen verlieren, während andere einen Teil davon behalten.

"Interessant ist, dass einige Patienten die Betazellfunktion über 50 Jahre lang beibehalten", sagte er. "Und wenn du welche behältst, ist das viel besser." Für Darkes wäre es also nicht unmöglich, noch einige funktionierende Beta-Zellen zu haben, aber es würde die Krankheit nicht beseitigen, sagte Von Herrath. "Je nachdem, wie viele Beta-Zellen er hat, war seine Form von Typ-1-Diabetes möglicherweise nicht sehr schwerwiegend."

"Sie brauchen nur 10 Prozent Ihrer Beta-Zellen, um ausreichend Insulin zu liefern", sagte Roep. Er sagte, es habe einige seltene Fälle gegeben, in denen ein Patient einen typischen Typ-1-Diabetes hatte, aber lange Zeiträume ohne Insulininjektionen durchlaufen konnte. "Der Insulinbedarf kann ein bewegliches Ziel sein, und wenn Sie eine Änderung Ihres Lebensstils haben, ist es sehr plausibel, dass Sie einen geringeren Insulinbedarf haben und mit [Diabetes] mit den Beta-Zellen umgehen können, die Sie haben", sagte Roep.

Forscher haben erst vor kurzem erkannt, dass Diabetes eine weitaus vielfältigere Krankheit ist, als sie früher angenommen hatten, sagte Roep. Und jeder Einzelfall "zeigt uns, dass wir nicht wissen, was wir zu wissen glauben", sagte er. Aber aufgrund dieser Vielfalt "werden wir niemals eine magische Kugel, Droge oder Pille haben, die jeden heilen wird."

Von Herrath stimmte zu und sagte, er sei jedes Mal frustriert, wenn er einen Artikel oder eine Studie sehe, in der behauptet wird, dass eine Heilung für Diabetes in Sicht sei. Es ist wirklich nicht wahr, sagte er, und solche Aussagen geben den Menschen falsche Hoffnung.

Alle Experten, die mit der Hoffnung sprachen, bald Beweise für Darkes 'Geschichte in der wissenschaftlichen Literatur zu sehen, halten aber nicht den Atem an. "Es ist eine sehr seltsame Geschichte", sagte Von Herrath. "Auf jeden Fall wünsche ihm viel Glück."

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